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Fecondazione in vitro con tre genitori: basi teoriche e dibattito etico.

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Fecondazione in vitro con tre genitori: basi teoriche e dibattito etico.

Il governo inglese ha espresso recentemente la volontà di procedere con la regolamentazione della “fecondazione in vitro con tre genitori”. Questo nome è estremamente sensazionalistico ed ha anche un che di inquietante. Un termine più adeguato sarebbe “transfer mitocondriale” ma immagino che non avrebbe lo stesso impatto sull’opinione pubblica e di sicuro venderebbe di meno.

In ogni modo, se i membri del parlamento britannico dovessero approvare il regolamento, l’Inghilterra diverrebbe il primo Paese al Mondo a legalizzare e promuovere questa tecnica prima della fine del 2014.

Ma in cosa consiste questo trattamento? E a cosa serve?

Per capire a fondo la natura di questa terapia dobbiamo prima fare un rapido ripasso di biologia cellulare.

Gli animali (noi compresi), le piante, i funghi e numerosi microrganismi sono composti da cellule eucariote (ovvero il loro DNA è racchiuso in un nucleo centrale). Ogni cellula è delimitata una membrana che racchiude gli organelli, strutture molecolari che svolgono determinati compiti indispensabili alla vita della cellula stessa.

Tra questi organelli troviamo i mitocondri.

Rappresentazione in sezione di una cellula eucariote con alcuni dei suoi organelli principali. in viola si vede il nucelo centrale che ospita il DNA, mentre i mitocondri sono rappresentati in marrone chiaro

I mitocondri svolgono il ruolo principale di “centrali energetiche” della cellula fornendole il carburante necessario al funzionamento di tutti i suoi apparati. La particolarità di questi organelli risiede nel fatto che essi derivano da batteri ancestrali che entrarono in simbiosi con le cellule eucariotiche più o meno un miliardo e mezzo di anni fa.

La Teoria endosimbiontica dell’origine dei mitocondri

Le cellule accolsero i batteri all’interno della propria membrana dando loro protezione in cambio di energia (già, nella realtà i simbionti, pur essendo affascinanti, non corrispondono esattamente all’immagine del buon vecchio Venom… e forse è meglio così ).

Venom, il simbionte alieno nemico di Spiderman

Derivando da antichi batteri, quindi, i mitocondri sono organelli dotati di un proprio DNA e si riproducono da soli per scissione binaria, proprio come i batteri da cui discendono.

Il DNA dei mitocondri va considerato a tutti gli effetti parte del genoma di ciascuno di noi anche se forma solo lo 0.2% del DNA totale di una cellula umana. Questa piccola porzione di DNA contiene solo 37 geni che sono veramente pochissimi se paragonati ai circa 23.000 geni presenti nel nucleo della cellula ospite.

Questi 37 geni, però, sono fondamentali per la salute dei mitocondri e se i mitocondri si ammalano anche la cellula ospite ne può risentire.

Le malattie mitocondriali, infatti, sono patologie legate ad alterazioni dei mitocondri che si riflettono prima sulle cellule ospiti e poi su tutto l’organismo. Disordini mitocondriali sono stati correlati a malattie metaboliche, cardiovascolari, al diabete, al morbo di Parkinson, alla sordità e persino all’obesità.

E sono proprio queste malattie ad essere l’oggetto degli studi pionieristici sul transfer mitocondriale (o fecondazione in vitro con tre genitori) sviluppati da un team di ricercatori dell’Università di Newcastle.

Le malattie dei mitocondri sono patologie genetiche ereditarie che colpiscono un bambino ogni 6.500 nati, il che le rende più comuni del cancro infantile e, fino ad oggi, nessuna cura efficace è mai stata sviluppata.

Le malattie dei mitocondri, tra l’altro, vengono trasmesse solo per via materna poiché lo spermatozoo, nell’atto di fecondazione, trasmette solamente il proprio DNA e tutte le strutture cellulari sono a carico dell’ovulo ricevente. Per questa ragione i mitocondri del padre vanno perduti mentre quelli della madre vengono trasmessi e solo una figlia femmina sarà in grado di trasmetterli ulteriormente alle generazioni successive. (a voler essere pignoli, quindi, ciascuno di noi non è l’esatta unione di due metà ma è per lo 0.2% più simile a sua madre che a suo padre).

Rappresentazione della fecondazione di una cellula. Il DNA nucleare deriva da entrambi i genitori mentre il DNA mitocondriale deriva solo dalla madre.

Una madre con una mutazione a livello del DNA mitocondriale trasmetterà la malattia a tutti i suoi figli. Per interrompere la trasmissione ereditaria i ricercatori di Newcastle hanno sviluppato una tecnica che prevede l’utilizzo di un ovulo proveniente da una madre donatrice (il famoso terzo genitore).

In pratica il nucleo dell’ovulo fecondato (che contiene il 99.8% del DNA dell’embrione) viene trasferito dall’ovulo della madre (con i mitocondri malati) all’ovulo non fecondato del donatore (con i mitocondri sani) a cui è stato precedentemente rimosso il nucleo (il procedimento può essere fatto prima o dopo la fecondazione da parte dello spermatozoo).

Per queste ragioni il bambino nato da una simile fecondazione avrà il 99.8% di DNA dei due genitori naturali più uno 0.2% di DNA da un “terzo genitore”, ovvero la donna donatrice che fornisce i mitocondri sani, che lo renderà sano e privo di qualsiasi patologia mitocondriale.

Schematizzazione della tecnica tratta dal sito del Guardian. In alto il procedimento fatto post-fecondazione, in basso il procedimento fatto pre-fecondazione

L’avvento di una tecnica simile, però, solleva numerosi interrogativi di tipo etico.

Coloro che maggiormente condannano questo metodo sostengono, ad esempio, che un’eventuale diffusione segnerebbe il primo passo verso l’eugenetica. L’affermazione è forte ma non del tutto scorretta in quanto la fecondazione in vitro con tre genitori va effettivamente a toccare, se pur in minima parte (come abbiamo visto), il patrimonio genetico dell’embrione.  Questa è la principale ragione che ha impedito fino ad oggi la legalizzazione della procedura anche se il DNA mitocondriale non contribuisce a determinare chi siamo (aspetto fisico, personalità…).

D’altro canto chi difende la tecnica sostiene che debellare le patologie mitocondriali è di fondamentale importanza per il benessere della razza umana. Sarah Norcross del Progress Educational Trust, che sostiene la scelta del governo inglese di promuovere la terapia, ha dichiarato che:

“sarebbe non etico non offrire questo trattamento se sicuro ed efficace nella prevenzione della nascita di bambini con malattie gravi”

Probabilmente non esiste una presa di posizione che non comporti delle scelte rischiose o comunque condivisibili al 100% ma, limitandosi all’aspetto tecnico e andando aldilà dei titoli sensazionalistici, non va dimenticato che parlare di “tre genitori” può non essere del tutto inesatto ma sicuramente è una forzatura che tende ad esagerare la realtà dei fatti. Il DNA mitocondriale, che abbiamo visto essere indispensabile, rimane pur sempre una parte minuscola (e comunque distaccata) dell’intero patrimonio genetico che determina la natura di un individuo.

[qui il LINK all’articolo pubblicato in merito sul The Guardian da cui ho tratto lo schema della tecnica]

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Informazioni su dariomelgari

Sono un biologo biomedico laureato presso l'Universita' degli Studi di Milano. Attualmente sono un PhD student presso la University of Bristol dove studio l'attivita' elettrica del cuore e le molecole che la modulano.

»

  1. grazie a quest’articolo ho scoperto un mucchio di interessanti cose nuove!

    Rispondi
  2. Pingback: Può esistere vita senza Sole? | potenziale d'azione

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