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Che cos’è un retrovirus?

Il fiocco rosso, simbolo della lotta all’AIDS

Il primo dicembre, come ogni anno, si svolge la giornata mondiale per la lotta all’AIDS.

La sindrome da immunodeficienza acquisita è una malattia pandemica (che colpisce più aree geografiche in tutto il Mondo) che, ad oggi, ha contagiato più di 60 milioni di persone provocando 25 milioni di morti.

Questa patologia, riconosciuta ufficialmente nel 1981, colpisce il sistema immunitario rendendolo debole ed inefficiente. Le persone colpite sono in questo modo esposte a infezioni e patologie (tra cui anche tumori) che in genere verrebbero sconfitte da un normale sistema immunitario.

L’AIDS è provocata dal virus dell’immunodeficienza umana (HIV) derivato dal virus dell’immunodeficienza delle scimmie (SIV). Questo virus, trasmissibile per via sessuale, ematica o verticale (madre-figlio), si insinua nell’organismo ospite e attacca le cellule ricche di un particolare recettore chiamato CD4.

Nell’organismo umano le cellule che esprimono maggiormente il recettore CD4 sono i linfociti CD4+ del sistema immunitario. Questi linfociti hanno il ruolo fondamentale di coordinatori (o “direttori d’orchestra”) in quanto sono responsabili del reclutamento di diverse componenti del sistema immunitario a seconda del tipo di infezione che il corpo è chiamato a fronteggiare. Un numero inopportuno di linfociti CD4+ indebolisce tutto il sistema di difesa esponendo l’intero organismo agli attacchi degli agenti patogeni.

Linfocita al microscopio elettronico a scansione (Wikipedia)

I linfociti CD4+ sono il bersaglio principale del virus HIV ma, all’interno del corpo umano, si trovano altre cellule attaccabili dal virus in quanto dotate di recettore CD4. Tra queste cellule ci sono altre cellule del sistema immunitario come i linfociti B e linfociti T-CD8+, i precursori delle cellule del sangue, cellule dei vasi sanguigni, del sistema nervoso e delle pareti intestinali

Spesso si sente definire l’AIDS come malattia retrovirale e l’HIV come retrovirus. Ma cosa significa esattamente questo termine?

Virus e retrovirus….

Prima di tutto cerchiamo di definire cosa sia esattamente un virus.

Il termine virus deriva dal latino vīrus che significa “tossina, veleno”. Un virus è formato, in grosso modo, da una capsula che avvolge un genoma formato da pochi geni. Un virus in genere infetta una cellula iniettandovi il proprio genoma. Una volta all’interno della cellula questi pochi geni sequestrano i macchinari di replicazione della cellula stessa. In questo modo il virus si replica formando copie di se stesso che abbandonano la cellula uccidendola. I nuovi virus così formati potranno infettare (e uccidere) altre cellula e così via. Per la sua semplicità strutturale e per la sua incapacità a replicarsi in modo autonomo un virus viene definito come entità biologica e non come organismo vivente (se un virus sia effettivamente vivente o meno è ancora oggetto di discussione).

Definita brevemente la natura di un virus passiamo ora al secondo concetto fondamentale per capire il termine “retrovirus”: Il Dogma Centrale della Biologia Molecolare o Central Dogma (se chi legge è un fan di Neon Genesis Evangelion questo termine farà suonare più di un campanello).

Nel manga/anime Neon Genesis Evangelion il Central Dogma era il centro di comando del quartier generale della Nerv.

Il Dogma Centrale si riferisce al sistema tramite il quale l’informazione genetica contenuta nel DNA viene espressa in proteine funzionanti (e quindi in interi organismi viventi). Il Dogma prevede che l’informazione contenuta nella catena a doppia elica del DNA venga trascritta in RNA messaggero a singola elica il quale viene tradotto in proteine.

Schematizzazione del Dogma Centrale. Il DNA (che si autoreplica) viene trascritto in RNA tramite la trascrizione. l’RNA viene quindi tradotto in proteine tramite la traduzione.

Nonostante il nome, però, il Dogma Centrale è ben lontano dall’essere una regola assoluta ed inviolabile (come del resto tutto nella Scienza, e questo è il bello!). Esistono infatti numerosi casi di violazione del Dogma e i retrovirus ne sono un esempio.

I retrovirus sono caratterizzati da un genoma formato da RNA invece che DNA. La capsula del retrovirus, una volta all’interno della cellula infettata, libera alcune molecole di un enzima particolare chiamato retrotrascrittasi inversa.

Questo enzima è in grado di violare il Dogma percorrendo al contrario il primo passaggio del Dogma stesso, la trascrizione da DNA a RNA messaggero.

La retrotrascrittasi, infatti, retrotrascrive il genoma ad RNA del virus in DNA. Questo DNA virale retrotrascritto viene quindi incorporato nel genoma della cellula colpita che inizierà ad esprimere le proteine virali come se nulla fosse.

In questo modo il retrovirus piega i meccanismi di replicazione della cellula ai propri voleri. La cellula infettata diventerà una vera e propria fabbrica di produzione e assemblaggio dei virus i quali, una volta formati, abbandoneranno la cellula distruggendone la membrana provocandone così la morte.

Retrovirus HIV-1 (in verde) che abbandonano un linfocita morente gemmando dalla sua superficie (Wikipedia)

Il sistema terribile quanto ingegnoso garantisce prosperità al virus che può crescere ed espandersi fino a diventare una vera e propria epidemia.

Nonostante tutto la lotta all’AIDS continua e le buone notizie non mancano. Pur non esistendo ancora un vaccino o una cura definitiva, l’infenzione è in calo. Il Progamma per la lotta all’AIDS delle Nazioni Unite (UNAIDS), infatti, riporta una riduzione del 52% di nuove infezioni nei bambini e una riduzione globale tra adulti e bambini del 33% dal 2001 ad oggi.

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Quanto è grande una cellula?

Rappresentazione di una cellula eucariote.

Gli organismi che abitano la Terra possono essere raggruppati in differenti categorie attraverso diversi metodi. Uno di questi metodi consiste nel dividere gli esseri viventi in base al numero di cellule che li compongono.

Secondo questa divisione, quindi, possiamo distinguere organismi unicellulari (formati da una singola cellula) e organismi pluricellulari (formati da più cellule) come noi esseri umani.

Un corpo umano è formato da circa 1014 (centomila miliardi) di cellule divise in più di 200 tipi differenti. A questi miliardi di cellule (di cui 100 miliardi di soli neuroni nel cervello) vanno aggiunti altrettanti batteri che vivono in simbiosi nel nostro intestino.

Le nostre cellule definiscono chi siamo in quanto sono le unità fondamentali del nostro corpo, le strutture più piccole a poter essere considerate viventi.

Ma quanto piccole sono effettivamente le cellule?

Molto… molto piccole. Ma andiamo con ordine.

Prima di tutto definiamo il livello di grandezza in cui ci muoviamo quando parliamo di cellule.

Se la nostra altezza è definita in metri (m), la distanza tra due città in chilometri (km), le dimensioni delle cellule sono definite in micrometri (μm).

Un micrometro corrisponde ad un milionesimo di metro, ovvero un millesimo di millimetro (che a sua volta è un millesimo di metro). Il rapporto tra micrometri e millimetri è quindi uguale a quello tra millimetri e metri.

Io sono alto circa un metro e ottanta, ovvero 1800 millimetri o un milione e ottocentomila micrometri. Le cellule che formano il mio (e il vostro) corpo, invece, hanno dimensioni che variano da poco meno di 10 micrometri ad oltre 100 micrometri (un decimo di millimetro).

Questo significa che se la cellula più grande del nostro corpo avesse le dimensioni di una moneta da un euro, una persona media dovrebbe essere alta qualcosa come 260 metri.

Ma quali sono le cellule più grandi del nostro corpo? E quelle più piccole?

Le cellule più grandi del corpo umano sono gli ovuli femminili. Con un diametro che si aggira tra i 120 ed i 150 micrometri (0.12-0.15 millimetri) meritano ampiamente il titolo di giganti del corpo umano. Le cellule uovo umane sono abbastanza grandi da essere visibili ad occhio nudo.

Ovulo e spermatozoo. La cellula più grande e una delle cellule più piccole del corpo umano.

Tra le cellule più grandi del corpo troviamo anche le fibre muscolari le quali, in realtà, sono formate da più cellule fuse tra loro in strutture polinucleate (con molti nuclei cellulari) chiamate sincizi.

Se l’ovulo è la cellula più grande lo spermatozoo cade nel gruppo delle cellule più piccole (approfondirò questa disparità tra maschio e femmina in un post futuro) con un diametro di circa 5-6 micrometri. Ciononostante il flagello dello spermatozoo (la coda per intenderci) arriva fino a 50 micrometri di lunghezza.

Tra le dimensioni dello spermatozoo e dell’ovulo c’è quindi una differenza di circa 30 volte!

Sempre all’interno della categoria delle cellule più piccole del corpo troviamo inoltre i globuli rossi del sangue che, con la loro caratteristica forma discoidale biconcava (dovuta all’assenza di un nucleo cellulare), hanno diametri inferiori ai 10 micrometri o, ancora, i neuroni dello strato granulare del cervelletto le cui dimensioni si aggirano intorno ai 4.5 micrometri.

Eritrociti o globuli rossi con la caratteristica forma discoidale biconcava.

Abbiamo quindi definito i due estremi, le cellule più grandi e le cellule più piccole del nostro corpo.

Ma qual è la cellula più grande del mondo?

Vista la non tanto recente estinzione dei dinosauri si può dire che la cellula più grande attualmente esistente sul nostro pianeta sia l’uovo di struzzo con i suoi 15 centimetri di lunghezza medi.

Ma, come spesso accade nella Scienza, questa affermazione rimane ancora oggi dibattuta.

Esistono infatti cellule che, pur non avendo lo stesso volume o lo stesso peso, possono raggiungere lunghezze che superano di gran lunga i 15 cm dell’uovo di struzzo.

Senza andare troppo lontano, alcuni neuroni del corpo umano hanno prolungamenti lunghi più di un metro e collegano il sistema nervoso centrale alla punta dei nostri piedi.

Quindi provate ad immaginare (e fate le dovute proporzioni) i prolungamenti dei neuroni analoghi in animali come giraffe, balenottere azzurre o calamari giganti…

Un’alga molto particolare, però, sembra poter battere tutti gli organismi sopracitati contendendo le prime posizioni nella speciale classifica delle cellule giganti.

Si tratta della Caulerpa, un genere di alga verde che può raggiungere i 3 metri di lunghezza con più di 200 fronde distribuite lungo tutto il corpo.

Alga del genere Caulerpa. Pur sembrando una pianta con foglie si tratta in realtà di una singola cellula priva di sistema vascolare

La particolarità che rende unica la Caulerpa è il numero di cellule che la compongono: UNO.

I tre metri di Caulerpa, infatti, sono formati da un’unica grande cellula con numerosi nuclei. Questo rende la Caulerpa una delle cellule più grandi e, sicuramente, l’organismo unicellulare più grande al mondo.

Concludo consigliandovi un pagina interattiva dove potrete visualizzare le dimensioni di una cellula rispetto ad altri oggetti come un chicco di caffè o un atomo di carbonio. Realizzata dal Genetic Science Learning Centre dell’Università dell Utah è consultabile liberamente QUI.

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Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina 2013: chi sono in vincitori e perché hanno vinto.

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Questa mattina il Karolikna Institutet di Solna, in Svezia, ha annunciato i vincitori del Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina 2013.

Si tratta di James E. Rothman, Randy W. Schekman e Thomas C. Südhof, tre biologi, due americani e un tedesco, che vincono uno dei massimi riconoscimenti nel campo della Scienza per i loro studi sui meccanismi di trasporto all’interno delle cellule.

I tre vincitori del Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina 2013 (TheGuardian)

Molte molecole prodotte dalle nostre cellule sono destinate a svolgere il proprio ruolo al di fuori delle cellule che le hanno prodotte. Per questa ragione deve esistere un efficiente sistema di trasporto e consegna che sia in grado di portare le molecole dalla fabbrica alla destinazione finale con assoluta precisione.

Le cellule racchiudono le molecole prodotte in veri e propri pacchetti delimitati da una membrana lipidica e chiamati vescicole di secrezione.

Le vescicole possono muoversi all’interno della cellula e, nel caso dei neuroni, possono essere trasportate fino alle sinapsi più lontane dal corpo cellulare.

Le vescicole possono rilasciare il proprio contenuto all’esterno della cellula fondendosi con la membrana cellulare che segna il confine tra l’ambiente intracellulare e quello extracellulare; come si può vedere chiaramente in questa semplice animazione:

Le molecole trasportate dalle vescicole possono avere i compiti più vari: dalla comunicazione tra cellule (come nel caso dei neurotrasmettitori, ma non solo) all’attivazione di meccanismi molecolari, dalla difesa all’eliminazione di rifiuti ecc.

Un esempio pratico, come detto sopra, consiste nella gestione dei neurostrasmettitori che vengono accumulati in vescicole nelle sinapsi e rilasciati quando necessario.

Nell’immagine sottostante  sono rappresentati schematicamtne i passaggi fondamentali del processo a livello di una singola sinapsi. Si pudi carico della vescicola, l’esocitosi (ovvero il rilascio del contenuto al di fuori del corpo cellulare) e il processo inverso di endocitosi:

Rappresentazione schematica del sistema di trasporto di un neurotrasmettitore tramite vescicole. Da Jahn&Fasshauer 2012, Nature 490, 201-207.

James Rothman vince il Nobel per aver scoperto i complessi di proteine che garantiscono che i pacchetti molecolari delle vescicole siano consegnati con efficienza alla destinazione corretta. I suoi studi condotti tra gli anni ’80 e gli anni ’90 hanno contribuito ad identificare le proteine che permettono alle vescicole di riconoscere il bersaglio, di agganciarlo e di fondersi con la membrana cellulare.

Schekman, invece, usando il lievito come organismo modello, ha scoperto i geni che controllano il complesso sistema di trasporto. Negli anni ’70 Schekman ha identificato delle cellule di lievito con difetti di trasporto caratterizzate da vescicole impilate all’interno delle cellule esattamente come macchine in un ingorgo ad un casello dell’autostrada nelle ore di punta. Studiando la genetica di questi lieviti Schekman ha identificato tre classi di geni coinvolti nella regolazione del meccanismo di trasporto delle vescicole.

Vescicole di secrezione al microscopio elettronico. da Torri Tarelli, Grohovaz, Fesce and Ceccarelli (1985) J. Cell Biol. 101,1386

Südhof, infine, studiando i neuroni, ha scoperto come le cellule nervose sono in grado di comunicare tra loro con una simile precisione temporale. I neurotrasmettitori vengono rilasciati tramite i meccanismi descritti da Rothman e Scheckman, ma questo accade solo quando il neurone riceve il corretto segnale di rilascioSüdhof, nel corso degli anni ’90, ha descritto il sistema basato su flussi di ioni di calcio che permette il rilascio delle vescicole con un’elevatissima quanto invidiabile precisione.

In sostanza i tre scienziati hanno contribuito a descrivere uno dei processi fondamentali della fisiologia cellulare.

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La percezione dei colori ed il mistero del magenta.

L’arcobaleno è un fenomeno dovuto alla dispersione ottica della luce solare nelle gocce di pioggia. Il passaggio attraverso la pioggia porta la luce solare a separarsi nei diversi colori (lunghezze d’onda) che la compongono.

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Foto scattata da me. Arcobaleno sulle rocce dello Stone Circle di Avebury nel Wiltshire (UK).

Osservando l’arcobaleno, quindi, possiamo vedere lo spettro della luce visibile nella sua totalità: dal rosso al violetto, passando per arancione, giallo, verde, ciano e blu.

All’appello manca però il magenta, parente stretto del fucsia. Come mai questo colore non appare all’interno dello spettro della luce visibile?

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Il colore magenta

Questo caso particolare, solo apparentemente misterioso, viene spiegato ottimamente dal divulgatore scientifico inglese Steve Mould in un video pubblicato sul canale della Royal Institution:

Proviamo a seguire il suo ragionamento partendo dal meccanismo fisiologico alla base della percezione dei colori.

Nell’occhio umano la percezione dei colori è affidata ad un particolare tipo di cellule sensoriali della retina chiamate coni (o cellule a cono).

Il nome “cono” deriva banalmente dalla forma del corpo cellulare di questi fotorecettori.

I coni vengono classificati in tre gruppi differenti a seconda del tipo di luce in grado di attivarli. All’interno della retina umana si trovano quindi:

– I coni rossi

– I coni verdi

– I coni blu

Rappresentazione grafica di una cellula a cono. Fonte: Wikipedia

La luce rossa, quindi, attiverà i coni rossi che invieranno un segnale al cervello il quale vi farà percepire il colore rosso. Lo stesso discorso varrà ovviamente per la luce blu, la luce verde ed i rispettivi coni.

Ma se esistono solo tre tipi di coni come mai siamo in grado di percepire tutti gli altri colori dello spettro?

Per rispondere a questa domanda bisogna prima di tutto considerare il fatto che ciascun tipo di cono è si sensibile ad una particolare lunghezza d’onda ma esiste un certo agio che definisce il range di attivazione del cono stesso. Una lunghezza d’onda che cada all’interno di questo range  è in grado di attivare (anche parzialmente) il meccanismo di percezione luminosa. I coni rossi, ad esempio, hanno un picco d’attivazione intorno ai 570nm, ma le lunghezze d’onda prossime a questo valore sono comunque in grado di stimolare un’attivazione parziale delle cellule a cono.

Come i coni rossi anche i loro fratelli blu e verdi vengono attivati da lunghezze d’onda che cadono all’interno di un particolare range d’attivazione. Questo fenomemo implica che i range di attivazione dei coni tendono a sovrapporsi l’uno con l’altro come si evince facilmente da questa immagine:

I range d’attivazione dei coni tendono a sovrapporsi tra di loro.

Diamo ora un’occhiata allo spettro della luce visibile. Prendendo in considerazione il giallo, ad esempio, si può notare come la lunghezza d’onda corrispondente a questo colore cada a metà strada tra il rosso ed il verde.

Il colore giallo cade tra il verde e il rosso

Come abbiamo visto nel grafico dei range d’attivazione una lunghezza d’onda che cade a metà strada tra il rosso ed il verde è in grado di attivare sia i coni rossi che i coni verdi. Questa sovrapposizione, data dall’attivazione simultanea di due tipi di coni, è cruciale ed è alla base della percezione del colore giallo. L’elaborazione dell’informazione è affidata al cervello il quale, ricevendo informazioni sensoriali sia dai coni verdi che dai coni rosi, capisce che sta guardando qualcosa di giallo.

La percezione di diversi colori, quindi, è dovuta all’attivazione simultanea di diversi tipi di coni. Il turchese, ad esempio, ha una lunghezza d’onda (480nm) che cade tra il verde ed il blu. L’attivazione contemporanea di coni blu e coni verdi data dalla luce tuchese si combina nel cervello dando come risultato la percezione del turchese (o ciano).

L’attivazione simultanea di tutti i tre tipi di coni, invece, da il bianco mentre la non attivazione dei tre tipi di coni (assenza di luce) da il nero.

Il nostro cervello, quindi, può percepire tutti i colori dello spettro solo indirettamente, come diverse combinazioni di attivazioni di tre tipi di coni. Questo implica, tra l’altro, che il cervello può venire facilmente ingannato: sovrapponendo una luce rossa (tra 630 e 760nm) ed una luce verde (tra 490 e 570nm), infatti, si possono attivare i coni rossi ed i coni verdi dando così la percezione del giallo anche in totale assenza di luce gialla (tra 565 e 590nm). Questo fenomeno viene sfruttato tra l’altro nella fabbricazione degli schermi televisivi:

Applicazione pratica delI’attivazione combinata dei tre tipi di coni. Gli schermi televisivi sono composti solamente da pixel rossi, verdi e blu i quali, combinandosi tra loro, inducono la percezione di colori le cui lunghezze d’onda non sono effettivamente emesse dallo schermo.

Ma, come detto al’inizio di questo post, il magenta rappresenta un caso particolare in quanto non si trova all’interno spettro del visibile, ovvero non corrisponde a nessuna singola lunghezza d’onda effettivamente presente nella luce bianca.

Quindi, dove si trova il magenta?

A livello dei coni della retina il magenta viene percepito quando si ha l’attivazione contemporanea dei coni blu e dei coni rossi posti ai due estremi dello spettro del visibile.

Seguendo la logica usata per il giallo ed il turchese, il colore percepito da questa doppia attivazione dovrebbe cadere a metà strada tra il blu ed il rosso. Ma a metà strada tra blu e rosso c’è il verde il quale ha un gruppo di coni dedicato e che, in questo caso, sono tutti inattivi.

È il cervello a risolvere questo problema: il nostro sistema di elaborazione dei dati sensoriali aggira questa mancanza inventandosi un colore: il magenta.

Il magenta, quindi, non è presente all’interno dello spettro del visibile semplicemente perché “non esiste” o, più precisamente, esiste solo nella nostra interpretazione visiva della luce e non corrisponde a nessuna singola lunghezza d’onda effettiva.

Approfondire questo argomento per il blog mi ha entusiasmato ed affascinato, ma devo confessarvi che da maschio medio la mia capacità di discriminazione dei colori (e di dare loro un nome) viene ben riassunta da questa immagine (seriamente…. esiste una qualche differenza tra color prugna e color melanzana?):

La percezione dei colori. Donne Vs Uomini.

Per approfondire questo argomento vi consiglio di guardare il video allegato a questo post e vi invito a visitare il BLOG di Steve Mould nonché a consultare il suo CANALE su YouTube.

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Fecondazione in vitro con tre genitori: basi teoriche e dibattito etico.

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Fecondazione in vitro con tre genitori: basi teoriche e dibattito etico.

Il governo inglese ha espresso recentemente la volontà di procedere con la regolamentazione della “fecondazione in vitro con tre genitori”. Questo nome è estremamente sensazionalistico ed ha anche un che di inquietante. Un termine più adeguato sarebbe “transfer mitocondriale” ma immagino che non avrebbe lo stesso impatto sull’opinione pubblica e di sicuro venderebbe di meno.

In ogni modo, se i membri del parlamento britannico dovessero approvare il regolamento, l’Inghilterra diverrebbe il primo Paese al Mondo a legalizzare e promuovere questa tecnica prima della fine del 2014.

Ma in cosa consiste questo trattamento? E a cosa serve?

Per capire a fondo la natura di questa terapia dobbiamo prima fare un rapido ripasso di biologia cellulare.

Gli animali (noi compresi), le piante, i funghi e numerosi microrganismi sono composti da cellule eucariote (ovvero il loro DNA è racchiuso in un nucleo centrale). Ogni cellula è delimitata una membrana che racchiude gli organelli, strutture molecolari che svolgono determinati compiti indispensabili alla vita della cellula stessa.

Tra questi organelli troviamo i mitocondri.

Rappresentazione in sezione di una cellula eucariote con alcuni dei suoi organelli principali. in viola si vede il nucelo centrale che ospita il DNA, mentre i mitocondri sono rappresentati in marrone chiaro

I mitocondri svolgono il ruolo principale di “centrali energetiche” della cellula fornendole il carburante necessario al funzionamento di tutti i suoi apparati. La particolarità di questi organelli risiede nel fatto che essi derivano da batteri ancestrali che entrarono in simbiosi con le cellule eucariotiche più o meno un miliardo e mezzo di anni fa.

La Teoria endosimbiontica dell’origine dei mitocondri

Le cellule accolsero i batteri all’interno della propria membrana dando loro protezione in cambio di energia (già, nella realtà i simbionti, pur essendo affascinanti, non corrispondono esattamente all’immagine del buon vecchio Venom… e forse è meglio così ).

Venom, il simbionte alieno nemico di Spiderman

Derivando da antichi batteri, quindi, i mitocondri sono organelli dotati di un proprio DNA e si riproducono da soli per scissione binaria, proprio come i batteri da cui discendono.

Il DNA dei mitocondri va considerato a tutti gli effetti parte del genoma di ciascuno di noi anche se forma solo lo 0.2% del DNA totale di una cellula umana. Questa piccola porzione di DNA contiene solo 37 geni che sono veramente pochissimi se paragonati ai circa 23.000 geni presenti nel nucleo della cellula ospite.

Questi 37 geni, però, sono fondamentali per la salute dei mitocondri e se i mitocondri si ammalano anche la cellula ospite ne può risentire.

Le malattie mitocondriali, infatti, sono patologie legate ad alterazioni dei mitocondri che si riflettono prima sulle cellule ospiti e poi su tutto l’organismo. Disordini mitocondriali sono stati correlati a malattie metaboliche, cardiovascolari, al diabete, al morbo di Parkinson, alla sordità e persino all’obesità.

E sono proprio queste malattie ad essere l’oggetto degli studi pionieristici sul transfer mitocondriale (o fecondazione in vitro con tre genitori) sviluppati da un team di ricercatori dell’Università di Newcastle.

Le malattie dei mitocondri sono patologie genetiche ereditarie che colpiscono un bambino ogni 6.500 nati, il che le rende più comuni del cancro infantile e, fino ad oggi, nessuna cura efficace è mai stata sviluppata.

Le malattie dei mitocondri, tra l’altro, vengono trasmesse solo per via materna poiché lo spermatozoo, nell’atto di fecondazione, trasmette solamente il proprio DNA e tutte le strutture cellulari sono a carico dell’ovulo ricevente. Per questa ragione i mitocondri del padre vanno perduti mentre quelli della madre vengono trasmessi e solo una figlia femmina sarà in grado di trasmetterli ulteriormente alle generazioni successive. (a voler essere pignoli, quindi, ciascuno di noi non è l’esatta unione di due metà ma è per lo 0.2% più simile a sua madre che a suo padre).

Rappresentazione della fecondazione di una cellula. Il DNA nucleare deriva da entrambi i genitori mentre il DNA mitocondriale deriva solo dalla madre.

Una madre con una mutazione a livello del DNA mitocondriale trasmetterà la malattia a tutti i suoi figli. Per interrompere la trasmissione ereditaria i ricercatori di Newcastle hanno sviluppato una tecnica che prevede l’utilizzo di un ovulo proveniente da una madre donatrice (il famoso terzo genitore).

In pratica il nucleo dell’ovulo fecondato (che contiene il 99.8% del DNA dell’embrione) viene trasferito dall’ovulo della madre (con i mitocondri malati) all’ovulo non fecondato del donatore (con i mitocondri sani) a cui è stato precedentemente rimosso il nucleo (il procedimento può essere fatto prima o dopo la fecondazione da parte dello spermatozoo).

Per queste ragioni il bambino nato da una simile fecondazione avrà il 99.8% di DNA dei due genitori naturali più uno 0.2% di DNA da un “terzo genitore”, ovvero la donna donatrice che fornisce i mitocondri sani, che lo renderà sano e privo di qualsiasi patologia mitocondriale.

Schematizzazione della tecnica tratta dal sito del Guardian. In alto il procedimento fatto post-fecondazione, in basso il procedimento fatto pre-fecondazione

L’avvento di una tecnica simile, però, solleva numerosi interrogativi di tipo etico.

Coloro che maggiormente condannano questo metodo sostengono, ad esempio, che un’eventuale diffusione segnerebbe il primo passo verso l’eugenetica. L’affermazione è forte ma non del tutto scorretta in quanto la fecondazione in vitro con tre genitori va effettivamente a toccare, se pur in minima parte (come abbiamo visto), il patrimonio genetico dell’embrione.  Questa è la principale ragione che ha impedito fino ad oggi la legalizzazione della procedura anche se il DNA mitocondriale non contribuisce a determinare chi siamo (aspetto fisico, personalità…).

D’altro canto chi difende la tecnica sostiene che debellare le patologie mitocondriali è di fondamentale importanza per il benessere della razza umana. Sarah Norcross del Progress Educational Trust, che sostiene la scelta del governo inglese di promuovere la terapia, ha dichiarato che:

“sarebbe non etico non offrire questo trattamento se sicuro ed efficace nella prevenzione della nascita di bambini con malattie gravi”

Probabilmente non esiste una presa di posizione che non comporti delle scelte rischiose o comunque condivisibili al 100% ma, limitandosi all’aspetto tecnico e andando aldilà dei titoli sensazionalistici, non va dimenticato che parlare di “tre genitori” può non essere del tutto inesatto ma sicuramente è una forzatura che tende ad esagerare la realtà dei fatti. Il DNA mitocondriale, che abbiamo visto essere indispensabile, rimane pur sempre una parte minuscola (e comunque distaccata) dell’intero patrimonio genetico che determina la natura di un individuo.

[qui il LINK all’articolo pubblicato in merito sul The Guardian da cui ho tratto lo schema della tecnica]

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