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Perché gli atleti giamaicani sono così veloci?

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Giusto ieri Usain Bolt vinceva l’oro nei 100 metri piani alle Olimpiadi di Rio diventando il primo atleta a vincere tale competizione in tre edizioni consecutive dei Giochi. Lightning Bolt, come è soprannominato, è certamente un talento più unico che raro, ma non è il primo atleta giamaicano a primeggiare nella gara più rapida dell’atletica. Tra i suoi connazionali troviamo atleti come Asafa Powell, Yohan Blake, Nesta Carter, Michael Frater e Steve Mullings tra gli uomini e Shelly-Ann Fraser-Pryce, Kerron Stewart, Veronica Campbell-Brown, Merlene Ottey ed Elaine Thompson tra le donne.

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Il team giamaicano della 4×100 maschile a Londra 2012

Ma come è possibile che una piccola isola caraibica, con una popolazione inferiore ai 3 milioni di abitanti, riesca a produrre un numero così elevato di atleti d’elite?

Le teorie che tentano di spiegare questo fenomeno sono numerose e nessuna esclude l’altra. Questo perché sono i fattori stessi che determinano la nascita di un grande atleta ad essere numerosi e complessi.

Sicuramente esiste un fattore genetico. Numerosi articoli che si trovano in rete spesso citano il gene ACTN3, responsabile della produzione della proteina muscolare alpha-actinina-3, come il gene indispensabile per poter aspirare a diventare rapidi come Bolt e Powell. In verità, come spiegato bene in QUESTO articolo (in inglese), non ha senso parlare di “gene della velocità”, così come non si può identificare un singolo gene per un carattere fortemente ereditario come l’altezza. Questo semplicemente perché un simile gene non esiste, o meglio, non ne esiste solo uno. Il numero stimato di geni umani oscilla tra i 20 e i 25mila. Cifra che incrementa sensibilmente se si considerano le variazioni anche minimali che esistono da individuo ad individuo. Le interazioni tra i geni di un corpo umano, poi, sono talmente complesse e numerose che è impossibile identificare un singolo gene della velocità. Senza contare i fattori ambientali che possono modificare il pattern di espressione di diversi geni. Quindi, la base genetica in un grande atleta è effettiva e reale, ma è impossibile (almeno per ora) sviscerarne i meccanismi.

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Il team giamaicano della 4×100 femminile a Pechino 2015

Se i meccanismi genetici più sottili non sono analizzabili lo sono invece i loro effetti macroscopici. Dal punto di vista etnico, infatti, non sono solo gli atleti giamaicani ad essere particolarmente rapidi, ma lo sono più in generale tutti gli atleti di discendenza africana. È dal 1968, infatti, che i record del mondo sui 100 metri piani sono stati conseguiti solo da atleti di colore. Uno studio del 2010 ha analizzato le caratteristiche fisiche di diverse etnie e ha concluso che gli atleti di colore sono naturalmente predisposti alla corsa rapida in quanto dotati di arti più lunghi ed un torso più corto rispetto agli atleti caucasici. Questa conformazione fisica alza di centro di gravità del corpo, permettendo alle gambe di muoversi più rapidamente. Inoltre, nello sprint sono le gambe a fare la maggior parte del lavoro e un torso più corto contribuisce ad alleggerire il peso complessivo del corpo. Un torso più lungo è invece utile nel nuoto, disciplina in cui sono gli atleti caucasici ad eccellere.

Un altro fattore che si pensa possa aver contribuito a sviluppare la velocità dei giamaicani (e degli afroamericani) è la selezione causata dalla tratta degli schiavi operata nell’Atlantico tra i secoli XVI e XIX. La maggior parte degli attuali abitanti della Giamaica discende infatti da uomini e donne deportati come schiavi dall’Africa. Al tempo in molti morirono durante la pericolosa traversata atlantica. Per questo alcuni suggeriscono come siano stati i più forti coloro che riuscirono ad arrivare vivi nel Mar dei Caraibi ed in America, tramandando poi la loro innata resistenza ai propri discendenti.

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Da sinistra: Usain Bolt, Yohan Blake e Asafa Powell

Un ultimo motivo dietro la velocità dei giamaicani, infine, è la tradizione. Lo sprint è una pratica popolare sull’isola dove i bambini si sfidano in gare veloci fin dalla più tenera età. Il sistema scolastico, poi, incentiva questa pratica tra gli studenti. Eventi di atletica come l’Inter-secondary School Boys and Girls Championship (detto Champs) vengono organizzati ogni anno nella capitale Kingston, mentre ingenti investimenti hanno permesso la realizzazione di strutture di allenamento all’avanguardia.

In conclusione, non esiste un solo fattore che rende gli atleti giamaicani così veloci. Ma, come abbiamo visto, tra i numerosi motivi possiamo sicuramente includere una certa dose di predisposizione genetica, una forte tradizione, infrastrutture adeguate, duri allenamenti di alto livelo (e allenatori in grado di garantirli) e quasi certamente una serie di fattori ambientali come cibo e clima.

Per approfondimenti consiglio QUESTO articolo.

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Perché le banane non hanno semi?

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La banana è uno dei frutti più diffusi e consumati dall’uomo. Domesticata originariamente nella Papua Nuova Guinea, oggi viene coltivata in più di 107 differenti paesi (India in testa) con una produzione globale che supera ampiamente i 100 milioni di tonnellate all’anno.

Ma vi siete mai chiesti come mai le banane non hanno semi? E se non hanno semi, come si riproducono?

La risposta è semplice ma forse non troppo immediata. Per poter capire il mistero che si cela dietro questa falsa bacca della famiglia delle Musaceae dobbiamo introdurre il concetto di ploidia.

In genetica con il termine ploidia si indica il numero delle serie di cromosomi presenti all’interno di una cellula. Prendiamo come esempio l’uomo. Sappiamo che ciascuna nostra cellula somatica (ovvero una qualsiasi cellula che non sia uno spermatozoo o un ovulo) ha 46 cromosomi, 23 ereditati dal padre e 23 dalla madre.

Quinidi abbiamo due serie di cromosomi omologhi e possiamo definirci organismi diploidi o 2N.

I 46 cromosomi umani organizzati in 23 coppie (due serie di cromosomi omologhi)

I 46 cromosomi umani organizzati in 23 coppie (due serie di cromosomi omologhi). I cromosomi X e Y formano la coppia numero 23.

I nostri gameti invece (spermatozoi e ovuli) sono aploidi  (1N) in quanto hanno una sola serie di 23 cromosomi. Unendosi ad un gamete del sesso opposto formeranno una cellula somatica con 46 cromosomi.

In genere numeri pari di ploidia sono ben tollerati dagli organismi e si parla di euploidia (buona ploidia), mentre i numeri dispari sono difficilmente gestibili nella riproduzione binaria di una cellula e in questo caso di parla di aneuploidia.

Anche le banane, in quanto organismi viventi, hanno cellule contenenti cromosomi e anche in questo caso un numero pari di serie di cromosomi è ben tollerato. Una banana diploide (2N) può produrre gameti aploidi (1N), una banana tetraploide (4N) produrrà gameti diploidi (2N), e così via.

Le banane che mangiamo tutti i giorni, invece, sono triploidi (3N) in quanto derivano dall’incrocio tra una banana 4N e una 2N. Come detto sopra un numero dispari di ploidia è difficile da gestire durante la riproduzione. Per questo motivo le banane 3N non riescono a produrre gameti bilanciati e risultano sterili e prive di semi

Ma se sono sterili e senza semi, come si possono riprodurre?

Semplice, per riproduzione asessuata. Quando un banano viene abbattutto per la raccolta dei suoi frutti un suo pollone radicale (nuove piante che si sviluppano dalle radici delle pianta madre) viene ripiantato per far nascere un nuovo banano che darà nuovi frutti.

Questo significa che le banane che mangiamo sono tutte cloni della stessa banana!

Tutte le banane che mangiamo appartengon infatti alla varietà Cavendish ed essendo prodotte senza incroci sono tutte geneticamente molto simili tra loro. Una bassa variabilità genetica comporta un’elevata vulnerabilità agli agenti patogeni. La mancanza di incroci, infatti, limita la diffusione di geni di resistenza che possono proteggere da attacchi di agenti patogeni come virus o funghi.

La banana Cavendish. La maggiormente diffusa nel commercio mondiale.

La vulnerabilità delle banane non è un concetto puramente teorico. Fino agli anni 50, infatti, a dominare il mercato mondiale era la varietà Gros Michel, la quale però fu quasi portata all’estinzione da un fungo che distrusse tutte le coltivazioni mondiali (risparmiando solo parte dell’Asia).

La Gros Michel fu quindi soppiantata dalla Cavendish che mangiamo oggi, ma anch’essa potrebbe estinguersi in pochi anni per via di nuovi funghi e nuove malattie.

Ricercatori in tutto il mondo stanno tentando di salvare la Cavendish e la produzione mondiale di banane attraverso le moderne tecniche di ingegneria genetica (come ho spiegato in un altro POST gli OGM sono solo una tecnica, che, come un questo caso, può essere usata in modo utile e costruttivo).

Curiosità: le banane sono naturalmente lievemente radioattive in quanto ricche di potassio (niente di pericoloso, molti cibi sono lievemente radioattivi). La dose equivalente ad una banana è un’unità di misura che esprime la quantità di radiazioni assorbite. Per fare un esempio l’esposizione alle radiazioni della popolazione italiana nei 10 anni successivi al disastro di Chernobyl è stimata intorno alle 11,5 banane al giorno.

[IMPORTANTE NOTA INTEGRATIVA: In seguito ad un commento lasciato da un lettore, che ringrazio, ho deciso di integrare questo post con informazioni che, per mia ignoranza, erano state escluse dal post originale. Le banane vengono generalmente colte acerbe ed il processo di maturazione una volta staccate è in realtà una decomposizione che aumenta la concentrazione di zuccheri nel frutto e rende il frutto mangiabile. Se la banana viene lasciata a lungo sulla pianta l’effettivo processo di maturazione può portare alla formazione di piccoli semi vestigiali (visibili nella banana come file di fini grani neri). Questi sono sterili e sono residui dei semi delle piante ancestrali dalle quali la banana moderna discende. Potete approfondire ulteriormente l’argomento in articoli dedicati alla selezione delle banane moderne QUI e QUI.]

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L’evoluzione delle idee: il concetto di meme.

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Personalmente considero “Il Gene Egoista” di Sir Richard Dawkins una pietra miliare ed una lettura fondamentale sia dal punto di vista scienfitico che filosofico. Per queste ragioni l’ho utilizzato in passato e lo utilizzerò ancora in futuro come fonte di nozioni e d’ispirazione per i alcuni dei miei post.

Dawkins è uno dei maggiori esponenti del neo-darwinismo e padre di un concetto estremamente potente: il meme.

Purtroppo il significato originale della parola, coniata dallo stesso Dawkins, è stato leggermente travisato e decontestualizzato, tanto che oggi questo neologismo è utilizzato per indicare immagini, personaggi  o brevi filmati che raggiungono una diffusione “virale” attraverso i social network.

Il termine è oramai fortemente associato al contesto non-sense dell’umorismo della Rete. Un fenomeno sociale talmente ampio da spingere Dawkins stesso a prestarsi ad un parallelismo tra la sua iniziale definizione di meme e l’attuale contesto nel quale la parole viene utilizzata. Di seguito potete vedere la “Memes Vs Genes song” introdotta da Dawkins in persona:

Ma, scherzi a parte, il concetto di meme è alla base di una teoria fondamentale: la teoria dell’evoluzione della mente umana.

Ma andiamo con ordine.

Ne “Il Gene Egoista” Dawkins si chiede in quale modo un astronauta atterrato su un pianeta sconosciuto potrebbe riconoscere una vita aliena, completamente differente dalla nostra. In sostanza, quali sono gli attributi fondamentali e universali (se esistono) che definiscono la vita?

A questo punto dovremmo ovviamente aprire una parentesi gigantesca e credo sia meglio tenere la definizione di vivente per un prossimo post.

In ogni modo, Dawkins sostiene che la vita, qualsiasi tipo di vita, debba possedere una caratteristica fondamentale, ovvero basarsi su

“l’evoluzione attraverso la sopravvivenza differenziale di entità che si replicano”

In parole povere entità individuali che si replicano e si evolvono sotto la spinta della selezione naturale.

Sul nostro pianeta questa caratteristica è propria della molecola di DNA e dei geni che di DNA sono fatti.

I geni sono i replicatori che si sono sviluppati sulla Terra. Essi creano copie di se stessi e, se adatti a vincere la sfida della selezione naturale, si diffondono nella popolazione, sopravvivono e si tramandano nel corso delle generazioni.

Rappresentazione artistica di un gene all’interno di un cromosoma.

La vita su un pianeta alieno, però, potrebbe essere basata su un altro tipo di replicatori, completamente differenti dai geni.

Tuttavia, secondo Dawkins, non c’è bisogno di andare su un altro pianeta per trovare un replicatore diverso dai geni. Senza doversi spingere nello spazio interstellare, infatti, un nuovo replicatore sembra essere nato sul nostro pianeta e, più precisamente, all’interno nella nostra testa.

Tale replicatore sarebbe nato dalla brodo primordiale rappresentato dalla cultura umana ed è, appunto, il meme. Il termine deriva dalla contrazione del termine in Greco Antico “mimeme” inteso come qualcosa che imita.

Il meme, secondo la teoria di Dawkins, sarebbe dunque l’unità replicante dell’evoluzione culturale umana. Un meme può essere una melodia, un’idea, una frase, una moda, una tecnica di costruzione.

In poche parole il meme è un’unità di trasmissione culturale che permette alla cultura umana di evolversi e tramandarsi di cervello in cervello, di generazione in generazione.

Il meme di Dio è uno dei migliori esempi di meme riportati ne “Il Gene Egoista”. L’idea di Dio è nata più volte in modo indipendente in differenti popolazioni in tutto il pianeta. Dio, nient’altro che un’invenzione umana, è un meme di grande successo che si è tramandato di generazione in generazione grazie alle dottrine religiose, all’arte e alla filosofia.

Così come i geni si tramandano e si diffondono all’interno del pool genico così i memi si tramandano e si diffondono all’interno del pool memico. Un’idea o una melodia in grado di far presa sarà destinata a diffondersi tra la popolazione, saltando di cervello in cervello grazie all’imitazione e contribuendo al progresso della cultura umana.

Come i geni anche i memi subiscono una pressione selettiva e, sempre come i geni, possono mutarsi e adattarsi con l’unico scopo di sopravvivere.

Il parallelismo tra l’evoluzione culturale e l’evoluzione genetica non è un concetto nuovo e Dawkins non è il primo ad averne parlato. Tuttavia il concetto di meme è altamente rivoluzionario perché introduce un nuovo replicatore indipendente all’interno della lotta per la sopravvivenza.

È vero che i memi nascono da un cervello che è il prodotto di una selezione di geni, ma questo non implica che i primi debbano essere asserviti ai secondi.

I memi, in quanto replicatori fondamentali, sono indipendenti dal sistema che li ha preceduti e, anzi, possono soprassederlo con forza.

La selezione naturale dei geni e l’evoluzione genetica sono infatti processi estremamenti lenti, mentre l’evoluzione culturale attraverso la selezione dei memi procede a velocità folli.

Un’idea può diffondersi rapidamente e può mutare e migliorarsi in modo altrettanto rapido ed efficiente. Probabilmente con un’efficienza superiore a quella dei geni stessi. Come ci ricorda Dawkins nel suo libro i geni di Socrate e Leonardo sono con ogni probabilità andati perduti per sempre, ma i loro memi, le loro idee, vanno ancora molto forte!

Per citare “V for Vendetta”:

 “Le idee sono a prova di proiettile…”

Le idee sono a prova di proiettile. Fotogrammi tratti dall’adattamento cinematografico di “V For Vendetta” di Alan Moore.

In ogni caso, all’interno contesto della teoria di Dawkins i geni egoisti “pensano” solamente alla propria sopravvivenza, aldilà dell’individuo che li ospita.

Nella teoria del gene egoista gli individui viventi sono macchine che i geni utilizzano per garantire la propria sopravvivenza. Allo stesso modo anche un meme è “interessato” solamente alla propria sopravvivenza. I cervelli sono contenitori e l’imitazione è il sistema di diffusione. In questo modo i memi sopravvivono, aldilà degli individui che li ospitano in un determinato momento temporale e si diffondono persino a discapito degli stessi geni che hanno permesso la nascita di questa nuova classe di replicatori.

Pensate ad esempio al meme del celibato. In un contesto religioso un simile meme ha un grande successo e la sua diffusione risulta rapida ed efficiente efficiente anche se ciò va a discapito dei geni che utilizzano la riproduzione come mezzo di replicazione e trasmissione.

In questa visione un po’ fatalista, però, Dawkins vede uno spiraglio che ci rende unici di fronte alla vita sulla Terra e si esplica nel mistero ancora irrisolto della nostra coscienza. Concludendo con le parole di Dawkins stesso:

“Abbiamo il potere di andare contro ai nostri geni egoisti e, se necessario, ai memi egoisti del nostro indottrinamento. […] Siamo cosruiti come macchine dei geni e coltivati come macchine dei memi, ma abbiamo il potere di ribellarci ai nostri creatori. Noi, unici sulla terra, possiamo ribellarci alla tirannia dei replicatori egoisti.”

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Fecondazione in vitro con tre genitori: basi teoriche e dibattito etico.

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Fecondazione in vitro con tre genitori: basi teoriche e dibattito etico.

Il governo inglese ha espresso recentemente la volontà di procedere con la regolamentazione della “fecondazione in vitro con tre genitori”. Questo nome è estremamente sensazionalistico ed ha anche un che di inquietante. Un termine più adeguato sarebbe “transfer mitocondriale” ma immagino che non avrebbe lo stesso impatto sull’opinione pubblica e di sicuro venderebbe di meno.

In ogni modo, se i membri del parlamento britannico dovessero approvare il regolamento, l’Inghilterra diverrebbe il primo Paese al Mondo a legalizzare e promuovere questa tecnica prima della fine del 2014.

Ma in cosa consiste questo trattamento? E a cosa serve?

Per capire a fondo la natura di questa terapia dobbiamo prima fare un rapido ripasso di biologia cellulare.

Gli animali (noi compresi), le piante, i funghi e numerosi microrganismi sono composti da cellule eucariote (ovvero il loro DNA è racchiuso in un nucleo centrale). Ogni cellula è delimitata una membrana che racchiude gli organelli, strutture molecolari che svolgono determinati compiti indispensabili alla vita della cellula stessa.

Tra questi organelli troviamo i mitocondri.

Rappresentazione in sezione di una cellula eucariote con alcuni dei suoi organelli principali. in viola si vede il nucelo centrale che ospita il DNA, mentre i mitocondri sono rappresentati in marrone chiaro

I mitocondri svolgono il ruolo principale di “centrali energetiche” della cellula fornendole il carburante necessario al funzionamento di tutti i suoi apparati. La particolarità di questi organelli risiede nel fatto che essi derivano da batteri ancestrali che entrarono in simbiosi con le cellule eucariotiche più o meno un miliardo e mezzo di anni fa.

La Teoria endosimbiontica dell’origine dei mitocondri

Le cellule accolsero i batteri all’interno della propria membrana dando loro protezione in cambio di energia (già, nella realtà i simbionti, pur essendo affascinanti, non corrispondono esattamente all’immagine del buon vecchio Venom… e forse è meglio così ).

Venom, il simbionte alieno nemico di Spiderman

Derivando da antichi batteri, quindi, i mitocondri sono organelli dotati di un proprio DNA e si riproducono da soli per scissione binaria, proprio come i batteri da cui discendono.

Il DNA dei mitocondri va considerato a tutti gli effetti parte del genoma di ciascuno di noi anche se forma solo lo 0.2% del DNA totale di una cellula umana. Questa piccola porzione di DNA contiene solo 37 geni che sono veramente pochissimi se paragonati ai circa 23.000 geni presenti nel nucleo della cellula ospite.

Questi 37 geni, però, sono fondamentali per la salute dei mitocondri e se i mitocondri si ammalano anche la cellula ospite ne può risentire.

Le malattie mitocondriali, infatti, sono patologie legate ad alterazioni dei mitocondri che si riflettono prima sulle cellule ospiti e poi su tutto l’organismo. Disordini mitocondriali sono stati correlati a malattie metaboliche, cardiovascolari, al diabete, al morbo di Parkinson, alla sordità e persino all’obesità.

E sono proprio queste malattie ad essere l’oggetto degli studi pionieristici sul transfer mitocondriale (o fecondazione in vitro con tre genitori) sviluppati da un team di ricercatori dell’Università di Newcastle.

Le malattie dei mitocondri sono patologie genetiche ereditarie che colpiscono un bambino ogni 6.500 nati, il che le rende più comuni del cancro infantile e, fino ad oggi, nessuna cura efficace è mai stata sviluppata.

Le malattie dei mitocondri, tra l’altro, vengono trasmesse solo per via materna poiché lo spermatozoo, nell’atto di fecondazione, trasmette solamente il proprio DNA e tutte le strutture cellulari sono a carico dell’ovulo ricevente. Per questa ragione i mitocondri del padre vanno perduti mentre quelli della madre vengono trasmessi e solo una figlia femmina sarà in grado di trasmetterli ulteriormente alle generazioni successive. (a voler essere pignoli, quindi, ciascuno di noi non è l’esatta unione di due metà ma è per lo 0.2% più simile a sua madre che a suo padre).

Rappresentazione della fecondazione di una cellula. Il DNA nucleare deriva da entrambi i genitori mentre il DNA mitocondriale deriva solo dalla madre.

Una madre con una mutazione a livello del DNA mitocondriale trasmetterà la malattia a tutti i suoi figli. Per interrompere la trasmissione ereditaria i ricercatori di Newcastle hanno sviluppato una tecnica che prevede l’utilizzo di un ovulo proveniente da una madre donatrice (il famoso terzo genitore).

In pratica il nucleo dell’ovulo fecondato (che contiene il 99.8% del DNA dell’embrione) viene trasferito dall’ovulo della madre (con i mitocondri malati) all’ovulo non fecondato del donatore (con i mitocondri sani) a cui è stato precedentemente rimosso il nucleo (il procedimento può essere fatto prima o dopo la fecondazione da parte dello spermatozoo).

Per queste ragioni il bambino nato da una simile fecondazione avrà il 99.8% di DNA dei due genitori naturali più uno 0.2% di DNA da un “terzo genitore”, ovvero la donna donatrice che fornisce i mitocondri sani, che lo renderà sano e privo di qualsiasi patologia mitocondriale.

Schematizzazione della tecnica tratta dal sito del Guardian. In alto il procedimento fatto post-fecondazione, in basso il procedimento fatto pre-fecondazione

L’avvento di una tecnica simile, però, solleva numerosi interrogativi di tipo etico.

Coloro che maggiormente condannano questo metodo sostengono, ad esempio, che un’eventuale diffusione segnerebbe il primo passo verso l’eugenetica. L’affermazione è forte ma non del tutto scorretta in quanto la fecondazione in vitro con tre genitori va effettivamente a toccare, se pur in minima parte (come abbiamo visto), il patrimonio genetico dell’embrione.  Questa è la principale ragione che ha impedito fino ad oggi la legalizzazione della procedura anche se il DNA mitocondriale non contribuisce a determinare chi siamo (aspetto fisico, personalità…).

D’altro canto chi difende la tecnica sostiene che debellare le patologie mitocondriali è di fondamentale importanza per il benessere della razza umana. Sarah Norcross del Progress Educational Trust, che sostiene la scelta del governo inglese di promuovere la terapia, ha dichiarato che:

“sarebbe non etico non offrire questo trattamento se sicuro ed efficace nella prevenzione della nascita di bambini con malattie gravi”

Probabilmente non esiste una presa di posizione che non comporti delle scelte rischiose o comunque condivisibili al 100% ma, limitandosi all’aspetto tecnico e andando aldilà dei titoli sensazionalistici, non va dimenticato che parlare di “tre genitori” può non essere del tutto inesatto ma sicuramente è una forzatura che tende ad esagerare la realtà dei fatti. Il DNA mitocondriale, che abbiamo visto essere indispensabile, rimane pur sempre una parte minuscola (e comunque distaccata) dell’intero patrimonio genetico che determina la natura di un individuo.

[qui il LINK all’articolo pubblicato in merito sul The Guardian da cui ho tratto lo schema della tecnica]

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Il mistero della tigre bianca: tra genetica, leggenda e cultura popolare

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Una coppia di tigri bianche

La tigre bianca è una rara variante della tigre reale del Bengala (Panthera tigris tigris) caratterizzata da occhi azzurri e un manto bianco a strisce nere. Questa particolare colorazione, insieme all’elusività che la contraddistingue, stimola da sempre l’ammirazione e l’immaginazione dell’uomo.

Nell’astronomia cinese, ad esempio, la Tigre Bianca è uno dei Quattro Simboli delle costellazioni dei quattro punti cardinali insieme al Drago Azzurro, all’Uccello Rosso e alla Tartaruga Nera. Sempre secondo la mitologia cinese, inoltre, una comune tigre arancione diventerebbe una tigre bianca dopo 500 anni vita e si mostrerebbe agli uomini solo nel caso in cui il Paese fosse guidato da un imperatore virtuoso o durante un lungo periodo di pace. Guardando alla cultura popolare più recente, invece, se chi legge questo post ha una certa (ma ancora giovanile) età potrebbe ricordarsi la tigre bianca del cartone animato giapponese “I cinque Samurai” trasmesso da Italia 7 all’inizio degli anni ’90.

La tigre bianca de “I cinque Samurai”

Il fascino che accompagna questo splendido animale è ulteriorimente alimentato dal mistero che ha avvolto per secoli le ragioni di questa particolare forma di albinismo che colpisce il giallo e l’arancione del manto ma non il nero delle strisce.

Quando i misteri si infittiscono, però, arriva quasi sempre la Scienza a dissipare la nebbia riportandoci con i piedi per terra con spiegazioni razionali che, lo ammetto, tolgono un po’ di fascino alle leggende.

Lo scorso maggio è infatti stata pubblicata una ricerca sulla rivista internazionale Current Biology che dichiara di aver finalmente svelato il mistero della tigre bianca. A firmare l’articolo è un team di ricercatori cinesi che ha individuato le ragioni genetiche di questo particolare fenotipo (il fenotipo sono tutte le caratteristiche osservabili in un organismo vivente) nella mutazione di un singolo gene associato alla gestione dei pigmenti di melanina.

Il gene in questione si chiama SLC45A2 (solute carrier family 45, member 2) e codifica una proteina presente nei melanociti (le cellule che producono la melanina responsabile della colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi). La mutazione del gene SLC45A2, che determina il colore bianco nella tigre del Bengala, provoca la sostituzione di un singolo amminoacido all’interno della catena di circa 530 amminoacidi che compongono l’intera proteina codificata.

L’alterazione di questa proteina si ripercuote quindi sulla produzione dei pigmenti gialli e arancioni mentre ha pochissimo effetto sui pigmenti neri delle strisce. Per questo motivo la tigre bianca conserva la colorazione delle striscie mentre perde quella del manto.

Basta quindi una variazione infinitesimale (1 amminoacido su 530 in una delle migliaia di proteine codificate dal genoma della tigre) per passare dalla bellezza della tigre comune all’intrigante fascino della tigre bianca.

È interessante notare come la mutazione del gene SCLA45A2 nell’uomo sia associata ad una rara variante di albinismo chiamata albinismo oculocutaneo di tipo 4 (OCA4) di cui sono stati identificati solo 30 casi in tutto il mondo (dato aggiornato al 2009).

Queste alterazioni genetiche della pigmentazione corpoea sono estremamente rare poiché sono trasmesse tramite ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che affinché un individuo sia affetto albinismo questo dovrà avere la mutazione sia sulla copia materna che sulla copia paterna del gene responsabile. Se una sola delle due copie dovesse risultare normale (non mutata) l’individuo sarà del tutto normale e definito portatore sano.

Perché possa nascere un individuo albino, quindi, i genitori devono essere per forza entrambi albini o entrambi portatori sani (e in questo caso la probabilità di avere un figlio albino scende a 1 su 4).

Esempio di ereditarietà autosomica recessiva con due genitori portatori sani. (Immagine tratta da Wikipedia)

Nonostante la sua rarità la tigre bianca rappresenta comunque una varietà naturale della diversità genetica della tigre del Bengala e può sopravvivere senza problemi nella giungla Indiana. Secondo i ricercatori questo fatto può essere dovuto al probabile daltonismo delle principali prede della tigre (come i cervi ad esempio), il che rappresenterebbe un vantaggio per un animale con un deficit di mimetismo come appunto la tigre bianca.

Purtroppo la tigre rientra nella categoria delle specie a rischio e la rara variante bianca esiste oramai solo in cattività (l’ultimo avvistamento di tigre bianca in natura risale al 1958).

Il gruppo di ricercatori auspica un adeguamento delle condizioni delle tigri in cattività in modo da mantenere una popolazione sana di tigri arancioni e di tigri bianche che possa essere, un giorno, reintrodotta in natura.

Guardando al futuro, quindi, l’obiettivo è quello di reintrodurre la tigre bianca nel suo habitat naturale, ridando a questo misterioso e sfuggente felino il ruolo che gli spetta nella giungla indiana e nel nostro immaginario collettivo.

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News: il serpente che inganna l’evoluzione

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Il fenomeno della speciazione è sostanzialmente il contrario dell’estinzione e si verifica nel momento in cui il percoso evolutivo di una specie si divide in rami differenti, ciascuno corrispondente ad una nuova specie.

I meccanismi che sottostanno al processo di speciazione sono numerosi e differenti ma in generale si tratta di un fenomeno che tende a progredire più rapidamente se due gruppi della stessa specie vengono completamente (o parzialmente) isolati tra di loro dando così vita a due popolazioni distinte che seguiranno destini evolutivi differenti. Un esempio pratico sono i celebri “fringuelli di Darwin” i quali, a partire da un progenitore comune, si sono evoluti in specie differenti distribuite e divise sulle diverse isole delle Galapagos. Le barriere fisiche (la distanza tra le isole) e la pressione evolutiva (le differenti fonti di cibo presenti su ciascuna isola) hanno contribuito ad accelerare il processo di speciazione favorendo lo sviluppo di nuove varianti di fringuelli, ciascuna adattata al proprio habitat di riferimento.

La speciazione adattativa dei fringuelli di Darwin

La bellezza della Scienza risiede anche nella sua indeterminatezza; nessuna teoria è una Verità assoluta e prima o poi salta sempre fuori il caso particolare che sembra andare contro ogni previsione.

Nell’immaginario collettivo il serpente è spesso associato al dubbio che si insinua, alla tentazione che fa vacillare le certezze e, in questa storia, è proprio un serpente a far traballare le nostre idee sull’evoluzione delle nuove specie.

I serpenti marini della sottofamiglia Hyfrophiinae, infatti, si dividono in circa 62 specie che vivono nell’oceano indiano con un elevato livello di simpatria (che non si riferisce a serpenti particolarmente simpatici, ma alla coabitazione di diverse specie nello stesso territorio geografico). Questo serpenti sviluppano rapidamente nuove specie nonostante condividano lo stesso spazio e perciò in assenza della spinta di una separazione fisica tra gruppi differenti, stravolgendo il concetto di speciazione così come l’ho descritto sopra.

Un serpente marino della sottofamiglia Hydrophiidae

Per risolvere questa apparente contraddizione un gruppo di ricerca internazionale ha analizzato quattro specie di questo particolare tipo di serpente. I risultati sono stati pubblicati recentemente su Molecular Ecology:

“Delle quattro specie studiate una è l’antenato comune delle altre tre, le quali si sono evolute molto rapidamente passando dall’avere una testa larga e una lunghezza del corpo di circa tre metri ad avere una testa piccola e una lunghezza complessiva di appena un metro.”

Nonostante le evidenti differenze morfologiche a livello genetico queste diverse specie di serpente sono in realtà molto simili. La somiglianza genetica tra le specie sarebbe la prova che la speciazione in questo caso è avvenuta nell’arco di un periodo relativamente breve.

I geni coinvolti sarebbero geni cosidetti regolatori, ovvero responsabili della gestione di altri geni. Un’alterazione di questi geni regolatori avrebbe quindi un effetto più ampio poichè eventuali conseguenze si ripercuoterebbero su tutto il gruppo di geni regolati.

Ma quale logica sottostà a questo particolare fenomeno di speciazione promiscua?

La spiegazione fornita dai ricercatori si basa sul concetto evolutivo “più cibo uguale più prole”. In sostanza, un serpente ben nutrito avrà più energie e risorse per produrre più uova.

La necessità di evolvere teste dalle forme differenti sarebbe quindi legata allo sviluppo di differenti strategie di caccia. I serpenti dalla testa più grande hanno una bocca più grande e di conseguenza possono introdurre quantità maggiori di cibo rispetto ai loro cugini dalla testa piccola. D’altro canto i serpenti dalla testa ridotta sono in grado di infilarsi negli stretti cunicoli delle tane delle anguille, raggiungendo così una fonte di cibo inaccessibile per i serpenti a testa larga. Sono due strategie diverse, ma entrambe evolute per ottenere più cibo possibile.

Insomma un modo per non pestarsi i piedi… pardon, le spire a vicenda.

(Per l’articolo originale a cui mi sono ispirato per questo post visitate la pagina di ScienceNordic)

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Jurassic Park, dinosauri e codice genetico

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“Hanno usato DNA di un rospo per riempire le interruzioni nelle sequenze genetiche. Hanno mutato il codice genetico dei dinosauri, miscelandolo con quello dei rospi”

Questa frase viene pronunciata dal Dr. Alan Grant quando scopre uova di dinosauro schiuse spontaneamente nella foresta nel capolavoro Jurassic Park, uscito nel 1993 e diretto da Steven Spielberg.

Scena finale di Jurassic Park.

Tralasciando le fantasiose teorie su cui si basa il film, giustificabili in un contesto fantascientifico, vorrei focalizzare l’attenzione su un errore grossolano non accettabile nemmeno di fronte alla finzione cinematografica.

Si tratta dell’uso improprio del termine codice genetico. Questo errore è estremamente comune e lo si può facilmente ritrovare non sono in numerosi film (come Blade Runner di Ridley Scott), ma anche in telefilm, documentari, articoli di carattere più o meno divulgativo e, soprattutto, al di fuori del contesto scientifico, nel linguaggio parlato di tutti i giorni.

Ma dov’è l’errore?

La grave imprecisione risiede nel confondere il codice genetico con il patrimonio (o corredo) genetico. I due termini, come nel caso di genetico ed ereditario, non sono sinonimi. Il patrimonio genetico è il DNA di cui ciascuna cellula è dotata, è l’insieme dei suoi geni; il codice genetico, come dice la parola stessa, è invece un codice, ovvero un sistema di lettura. È, in parole povere, il linguaggio con il quale la cellula legge le informazioni contenute nel DNA.

Il DNA è una lunga sequenza “scritta” con un alfabeto di sole quattro lettere (le basi azotate): adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Le informazioni così racchiuse nel DNA devono essere poi tradotte nelle proteine che sono la diretta espressione dei geni.

Le sequenze dei geni, scritte nel linguaggio delle basi azotate, vengono quindi lette da opportune strutture cellulari che le traducono nel linguaggio delle proteine (gli aminoacidi). L’insieme delle regole che permette questa traduzione è appunto il codice genetico.

Poiché le basi azotate e gli aminoacidi sono gli stessi per tutti gli organismi viventi sulla Terra, la chiave di lettura e traduzione è sempre la stessa. Il codice genetico, quindi, è universale. Le informazioni contenute nei geni possono cambiare da organismo a organismo o da individuo ad individuo, ma il modo di leggerle non cambia mai.

Di seguito riporto la tabella del codice gentico. Le basi azotate vengono lette a gruppi di tre. Le possibili combinazioni sono 64, gli aminoacidi sono 20, quindi alcuni aminoacidi hanno più di una tripletta di riferimento.

Tabella del codice genetico. Tutte le possibili triplette (codoni) e i rispettivi aminoacidi codificati.

P.S. Nel 2014 è prevista l’uscita di Jurassic Park 4. Chissà se commetteranno ancora lo stesso errore…

 

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La differenza tra genetico ed ereditario

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Nel linguaggio comune i termini “genetico” ed “ereditario” vengono spesso considerati sinonimi e come tali utilizzati, senza alcuna distinzione. Si parla continuamente di malattie genetiche e malattie ereditarie, ma sono davvero la stessa cosa? Esiste una differenza?

In realtà genetico ed ereditario, pur essendo collegati, si riferiscono a due aspetti distinti della Biologia. Confonderli tra loro è un errore tipico del linguaggio parlato e contribuisce a creare confusione, distorcendo nozioni ed informazioni.

Con questo breve post cercherò di fare un po’ di luce sull’argomento.

Una malattia genetica è una patologia causata da alterazioni del DNA. I geni sono frammenti di DNA e, tornando alla similitudine gene=progetto usata nel mio post precedente, una mutazione genetica può essere vista come un errore di scrittura (un errore di battitura, una ripetizione o una pagina mancante) in un singolo progetto (un gene) oppure un danno più consistente ad un intero scaffale di progetti (un cromosoma). Ogni cellula del nostro corpo possiede una copia completa del nostro personale archivio di geni e ogni cellula in modo indipendente può incappare in uno degli errori di scrittura sopra citati.

Ma questi errori non sono per forza ereditari. Con il termine “ereditario” si indica tutto ciò che può essere trasmesso ai figli. Negli organismi viventi l’ereditarietà è veicolata dal DNA e le uniche cellule del corpo in grado di trasmettere geni alla prole sono i gameti (spermatozoi ed ovuli).

Gli unici errori genetici trasmissibili ai figli sono perciò quelli che si verificano in questo particolare tipo di cellule. Un padre sano, per esempio, può incappare in una mutazione in un singolo spermatozoo. Lo spermatozzo mutato non farà ammalare il genitore (in quanto tutte le altre cellule del corpo rimarranno sane) ma produrrà un figlio malato che, avendo tutte le cellule del corpo mutate (gameti compresi), trasmetterà a sua volta la mutazione ai figli.

Una mutazione genetica che si verifichi in un altro tipo cellulare diverso da uno spermatozoo o da un ovulo, invece, non potrà essere trasmessa ai propri figli. Un tumore alla pelle casutato dai raggi UV, per esempio, è una malattia genetica (in quanto i raggi UV danneggiano il DNA delle cellule della cute) ma non ereditaria (poiché la mutazione presente nella pelle non può arrivare ai gameti in nessun modo).

In sintesi, una malattia ereditaria ha sempre una base genetica, mentre una malattia genetica non è per forza ereditaria.

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